Hemocromatoza Ereditara sau Diabet Bronzat

           Hemocromatoza ereditara (HE) este o anomalie autozomal recesiva a metabolismului fierului, caracterizata prin absortia crescuta a fierului prin mucoasa gastrointestinala ce determina acumularea excesiva de fier in diferite organe ale adultilor.

            Incidenta:

•- frecventa homozigotilor in populatia europeana este 1/200-1/400

•- Frecventa heterozigotilor este 1/8 

            Manifestari Clinice:

•- Simptomele HE apar de cele mai multe ori la varsta de 40 de ani la barbati si circa 60 de ani la femei(acumularile de Fe sunt mai reduse datorita pierderilor menstruale)

•- Boala debuteaza cu fatigabilitate; dureri articulare, de obicei la nivelul membrelor superioare, soldurilor, genunchilor, gleznelor; scadere in greutate; dureri abdominale; poliurie; scaderea apetitului sexual, impotenta, aria matitatii cardiace marita insotita sau nu de insuficienta cardiaca congestiva 

            Complicatii:

•

• hiperpigmentare cutanata, ciroza hepatica si diabetul zaharat datorat acumularii progresive a fierului in pancreas, cu afectarea functiei endocrine a acestuia
• ciroza hepatica poate progresa pana la cancer hepatic
• o treime din pacientii cu hemocromatoza si ciroza hepatica dezvolta hepatocarcinom
• aritmii, sindrom de sinus bolnav, hipogonadism, hipotiroidism
• mai rar pot fi observate surditatea si diskineziile (inclusiv simptome parkinsoniene)

        Genele responsabile pentru boala sunt numite HFE si sunt localizate pe bratul scurt al cromozomului 6. Hemocromatoza ereditara este o boala cu transmitere autozomal recesiva. Gena HFE este localizata langa locusul HLA (human leucocyte antigen), pe cromozomul 6p21.3, distal de gena A.

         Majoritatea pacientilor sunt asimptomatici, fiind diagnosticati cand se evidentiaza nivele crescute de fier in organism la un control de rutina
        Screeningul pentru Hemocromatoza consta in determinarea valorilor feritinei serice si saturatiei transferinei. Acesta este recomandat la indivizii care au istoric familial de hemocromatoza sau prezinta unele dintre manifestarile clinice
        O valoare a feritinei serice mai mare de 1000 nanograme/ml este atribuita hemocromatozei.         

              Alte teste de rutina:

• hemoleucograma
• teste de functionalitate renala
• enzime hepatice
• electroliti
• glicemie
• testul de toleranta orala la glucoza(TTGO)

       Diagnosticul de certitudine: Teste genetice sau biopsie hepatica cu determinari cantitative ale concentratiei ferice intrahepatice

       Diagnostic diferential:

• hemocromatoza neonatala
• hemocromatoza juvenila
• anemia sideroblastica
• porfiria cutanea tarda
• atransferinemia congenitala

       Tratament chirurgical:

• Flebotomia - presupune o exanghinare partiala, 500ml sange care contine 200-250mg Fe, o data sau de doua ori pe saptamana pentru cateva luni pe an
• Daca tratamentul chirurgical incepe inaintea instalarii cirozei, artralgiei, cardiomiopatiei si diabetului, acestea pot fi prevenite

       Dieta:

• evitarea consumului de alimente cu concentratie mare de Fe, carnea si organele animalelor
• evitarea suplimentelor de Fe si vitaminice
• alimente cu cantitati crescute de oxalati, Ca si fosfat - leaga Fe si-i inhiba absortia intestinala
• alcoolul creste absortia Fe
• vitamina C limitata cu un consum de 500mg/zi
• evitarea consumarii fructelor de mare, scoicilor, pestelui crud, acestea continand V, vulnificus

       Medicatie:

• medicamente chelatoare ale fierului, prin inlaturarea fierului din hepatocite: deferoxamina